Nghiên Cứu Lịch Sử

Những cuộc phiêu lưu vào lịch sử khoa học pháp y

MICHAEL KURLAND

Trần Quang Nghĩa dịch

12: DNA sẽ cho biết nhiều hơn

Phần lớn khoa học pháp y có thể chỉ đơn giản là ứng dụng những hiểu biết thông thường, nhưng người ta vẫn phải thu thập một số dữ liệu khoa học để áp dụng. Chính việc thu thập dữ liệu này đang ngày càng trở nên kỹ thuật hơn, thậm chí là thâm sâu khó hiểu. Chúng ta bắt đầu 35 năm trước với ống nghiệm; giờ đây chúng ta sử dụng sắc ký khí và chùm tia điện tử. Một phòng thí nghiệm pháp y hiện đại chứa đầy những bộ thiết bị điện tử bí ẩn, tự động in ra các mảnh giấy và vẽ những đường ngoằn ngoèo trên biểu đồ. Hầu hết những cỗ máy bí ẩn này không được phát minh, hoặc ít nhất là không được bán trên thị trường, cho đến sau Thế chiến II. Giờ đây, chúng đang lan rộng như nấm và tiếp tục chứng tỏ là không thể thiếu ở khắp mọi nơi. Nhà khoa học pháp y cố gắng theo kịp sự phát triển vượt bậc của chúng cũng giống như Nữ hoàng Đỏ [Giả thuyết Nữ hoàng Đỏ là một giả thuyết sinh học tiến hóa được đề xướng vào năm 1973, cho rằng các giống loài phải liên tục thích nghi, tiến hóa, và phát triển để có thể sống sót được khi đối chọi với các loài đối nghịch cũng không ngừng tiến hóa] – ông ta phải chạy nhanh nhất có thể.

để được ngang hàng.

 

-Tiến sĩ Hamish Walls, Nhân chứng Chuyên gia, 1972

NẾU BÁC SĨ WALLS, cựu giám đốc Phòng thí nghiệm Cảnh sát Đô thị của Scotland Yard, có thể thấy phòng thí nghiệm tội phạm ngày nay trông như thế nào và các công cụ và kỹ thuật mới đang được đưa vào nhanh chóng như thế nào, ông tự hỏi liệu có ai theo kịp không. Những kỹ thuật mới này bao gồm nhưng không giới hạn ở kính hiển vi điện tử quét, quang phổ phát xạ plasma cảm ứng, quang phổ khối lượng phá hủy bằng laser, thử nghiệm đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn, sắc ký lớp mỏng và sắc ký hấp thụ nguyên tử.

Trước khi trở thành một thành phần tiêu chuẩn của phân tích pháp y, mỗi tiến bộ kỹ thuật này đều trải qua quá trình chấp nhận chậm chạp, đầu tiên là từ cộng đồng khoa học và sau đó là cộng đồng pháp lý.

Có lẽ không có tiến bộ công nghệ nào có tác động lớn hơn đến việc thực thi pháp luật so với việc phát hiện ra DNA và sự phát triển tiếp theo của việc lập hồ sơ DNA. Hiện nay, khả năng nhận dạng nghi phạm và xác định sự hiện diện của họ tại hiện trường vụ án đã tăng lên theo cấp số nhân. Nhưng liệu những công nghệ này có thực sự chính xác như lời đồn?

Hãy bắt đầu với một bài học vỡ lòng ngắn gọn. DNA là thứ cấu tạo nên con người. Thực tế, mọi sinh vật sống đều bắt nguồn từ một bản thiết kế được tạo ra bởi phân tử axit deoxyribonucleic. Chúng ta đã mất rất nhiều thời gian để khám phá ra điều này.

Nhiều thế kỷ trước, chúng ta đã kết luận rằng một số đặc điểm về ngoại hình và thậm chí cả tính cách đều có tính di truyền. Điều này đúng về mặt di truyền – thỏ chỉ sinh ra những con thỏ khác – và theo nghĩa cụ thể hơn – một đứa trẻ thường có cùng màu mắt, màu tóc, chiều cao và tính cách với cha mẹ. Sau đó, vào năm 1866, Gregor Mendel (1822-1884), một linh mục dòng Augustinô, đã công bố kết quả của một loạt thí nghiệm trên cây đậu Hà Lan (Pisum sativum), trong đó ông đưa ra ý tưởng về gen trội và gen lặn. Những “yếu tố” này, như ông gọi chúng, kiểm soát một số đặc điểm nhất định – ví dụ như da nhăn nheo nếu bạn là cây đậu Hà Lan, màu mắt nếu bạn là con người.

Một vài năm sau bài báo của Mendel, Friedrich Miescher, một y sĩ Thụy Sĩ, phát hiện ra một chất mà ông gọi là “nuclein” trong nhân tế bào. Ngày nay chúng ta gọi nó là axit nucleic, NA trong DNA và RNA.

Việc khám phá ra chức năng thực sự của nuclein của Miescher và DNA là một câu chuyện phức tạp, đan xen giữa tài năng khoa học kiệt xuất, khám phá tình cờ, cuộc cạnh tranh quyết liệt và hai giải Nobel. Linus Pauling đã được trao một giải vào năm 1954 cho công trình nghiên cứu về liên kết hóa học và cấu trúc của các phân tử và tinh thể; năm 1953, ông đề xuất rằng phân tử DNA có hình dạng giống như một chuỗi xoắn ba – ba cầu thang xoắn ốc đan xen vào nhau. Ông chỉ sai lệch một chuỗi xoắn.

Năm 1953, James Watson và Francis Crick đã xác định đúng, nhờ hình ảnh nhiễu xạ tia X được gọi là Bức ảnh 51 do Rosalind Franklin chụp. Họ phát hiện ra hình dạng thực sự của phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép. Họ đã giành được giải Nobel năm 1962.

DNA đã được mô tả theo nhiều cách khác nhau như “bản thiết kế” của sự sống, “khối xây dựng hóa học” và “cuốn sách của sự sống”, trong một nỗ lực nhằm bao quát tầm quan trọng cơ bản của nó đối với sự sống trên Trái Đất. Mỗi mạch của chuỗi xoắn kép DNA được tạo thành từ bội số của bốn hợp chất hữu cơ được gọi là “bazơ” [tiếng Anh là “base”, có nghĩa là cơ sở,  nền tảng… Đừng lầm với bazơ, chất kiềm, là chất tan trong nước, vị chua, phản ứng với axit  cho ra muối], được sắp xếp thành một chuỗi dài: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Ở các sinh vật nguyên thủy, hai sợi, phản chiếu hình ảnh của nhau, tách ra và sau đó tái tạo lại nửa còn lại của chúng, tạo ra hai chuỗi xoắn kép DNA mà trước đó chỉ có một. Do đó, một tế bào có thể phân chia và trở thành hai tế bào giống hệt nhau.

Trong sinh sản hữu tính, mỗi cá thể đực và cái đều đóng góp một nửa vật chất di truyền để tạo ra một cá thể mới và độc đáo. Và vì mỗi sợi được chọn ít nhiều ngẫu nhiên, nên không có hai cá thể nào không phải là cặp song sinh giống hệt nhau lại có cấu tạo di truyền hoàn toàn giống nhau.

Chuỗi xoắn kép DNA được Watson và Crick phát hiện vào năm 1953.

Năm 1984, Alec Jeffreys, một nhà di truyền học tại Đại học Leicester, đã so sánh các mẫu DNA của các thành viên trong một gia đình, nhằm tìm kiếm bằng chứng về các gen gây ra các bệnh di truyền. Jeffreys đã phát hiện ra rằng phân tử DNA của con người chứa nhiều chỗ mà các liên kết AG và TC xuất hiện theo trình tự lặp lại theo cùng một kiểu, đôi khi được gọi là “khối lặp lại”. Một khối lặp lại đơn giản sẽ trông như thế này:

AAGGTC

TTCCAG

Lặp lại sáu lần, nó sẽ xuất hiện như sau:

AAGGTCAAGGTCAAGGTCAAGGTCAAGGTCAAGGTCAAGGTC

TTCCAGTTCCAGTTCCAGTTCCAGTTCCAGTTCCAG

Jeffreys phát hiện ra rằng những mô hình lặp lại này, được gọi là “tiểu vệ tinh”, tạo thành các chuỗi có độ dài khác nhau trong DNA của mỗi người. Tại vị trí xảy ra một mô hình lặp lại cụ thể, một số người có thể có 20 lần lặp lại của mô hình đó, những người khác 15, những người khác 31, vân vân. Jeffreys đã sử dụng một “enzyme hạn chế”, một hóa chất cắt phân tử DNA thành các đoạn tại cùng một vị trí trong mỗi phân tử, để tách các đoạn đó (gọi là “đoạn hạn chế”). Sau đó, bằng một loạt các kỹ thuật phức tạp, ông đã tạo ra một bản sao phóng xạ của mỗi đoạn DNA. Bản sao được chiếu xạ này, được gọi là “mẫu dò”, để lại một hình ảnh, một điểm tối gọi là “dải”, trên phim chụp X-quang. Và vì mỗi người mang hai sợi DNA, một từ cha và một từ mẹ, nên mỗi mẫu dò tạo ra một hình ảnh gồm hai dải.

Một buổi sáng nọ, khi đang làm việc, Jeffreys, trong khoảnh khắc mà ông gọi là “khoảnh khắc eureka“, đột nhiên nhận ra rằng do có thể có vô số các mẫu trình tự lặp lại, nên không có hai người nào có cùng mẫu DNA, và mẫu DNA của mỗi người sẽ mang tính cá nhân như dấu vân tay của họ. Phát hiện của Jeffreys đã sớm làm thay đổi ngành khoa học nhận dạng pháp y.

Năm 1985, phòng thí nghiệm của Jeffreys được yêu cầu hỗ trợ xác định liệu một cậu bé được mẹ đưa từ Ghana về Anh sống cùng có thực sự là con của bà hay không. Nếu đúng, cậu bé có thể nhập cư hợp pháp; nếu không, cậu bé sẽ bị trục xuất. Kết quả phân tích DNA cho thấy tất cả các đoạn DNA mà Jeffreys đo được đều giống hệt với cha cậu hoặc người phụ nữ tự nhận là mẹ cậu. Kết quả xét nghiệm đã chứng minh “không còn nghi ngờ gì nữa” rằng bà nói sự thật; cậu bé chính là con trai bà.

Ngay sau đó, các kỹ thuật mới của Jeffreys càng được biết đến rộng rãi hơn khi chúng được sử dụng để xác định quyền làm cha của đứa trẻ trong một số vụ ly hôn nổi tiếng.

Sau đó, vào năm 1987, cảnh sát ở làng Narborough, gần Leicestershire, đã nhờ Jeffreys giúp đỡ. Một kẻ giết người hàng loạt đang lẩn trốn trong khu vực. Vụ giết người đầu tiên của hắn xảy ra bốn năm trước đó, khi thi thể của Lynda Mann, 15 tuổi, được tìm thấy trong khuôn viên Bệnh viện Tâm thần Carlton Hayes gần thị trấn. Lúc này, một cô gái 15 tuổi khác, Dawn Ashworth, đã được tìm thấy bị cưỡng hiếp và siết cổ tại làng Enderby. Các xét nghiệm máu tiên tiến nhất hiện có đã xác định rằng cả hai cô gái đều bị cưỡng hiếp bởi một kẻ mà nhóm máu của y thể hiện trong tinh dịch – và nhóm máu đó là PGM1 + Nhóm A. Điều này đã loại trừ 90% số nam giới ở Anh, nhưng vẫn chưa đủ để kết tội người đàn ông mà họ đang giam giữ, một nghi can mà họ tin là có tội.

Nghi phạm, Richard Buckland, mười bảy tuổi, là nhân viên khuân vác tại Bệnh viện Carlton Hayes. Thanh niên khuyết tật này được cho là biết chi tiết về vụ giết Dawn Ashworth, đã nhiều lần khai nhận một cách mơ hồ về vụ án, rồi sau đó lại rút lại lời khai. Tuy nhiên, hắn từ chối thừa nhận hoặc thảo luận bất cứ điều gì về vụ giết người đầu tiên, vụ giết Lynda Mann, được tìm thấy trong khuôn viên bệnh viện.

Xét nghiệm huyết thanh máu cho thấy hắn có nhóm máu PGM1 + Nhóm A, trùng với nhóm máu của tinh dịch tìm thấy trong thi thể các nạn nhân. Nếu có kết quả trùng khớp DNA, cảnh sát tin chắc rằng họ có thể khép lại vụ án chống lại hắn.

Phòng thí nghiệm của Jeffreys đã tiến hành phân tích DNA từ tinh dịch của các nạn nhân và máu của nghi phạm. Kết quả phân tích DNA cho thấy cả hai nạn nhân đều bị cùng một người đàn ông cưỡng hiếp, nhưng DNA của kẻ hiếp dâm không trùng khớp với DNA của Buckland. Xét nghiệm DNA đầu tiên được thực hiện trong một vụ án hình sự do đó đã giúp minh oan cho bị cáo.

Cảnh sát giờ đây lại quay về vạch xuất phát. Họ quyết định thử rà soát một loạt đàn ông địa phương để xem có thể tìm thấy sự trùng khớp về DNA hay không. Từ hồ sơ điều tra trước đó, họ đã xác định được một số lượng lớn nam giới, có thể ở độ tuổi từ 14 đến 40 tuổi vào thời điểm xảy ra vụ giết người đầu tiên, và những người này không có bằng chứng ngoại phạm đáng tin cậy về khoảng thời gian xảy ra cả hai vụ án. Họ đã “mời” tất cả những người đàn ông đó, hơn 4.000 người, đến để cung cấp mẫu máu của họ để xét nghiệm. Để tiết kiệm thời gian và chi phí xét nghiệm DNA cho cả 4.000 người đàn ông, trước tiên họ sẽ phân lập những người có nhóm huyết thanh PGMI + Nhóm A, theo thống kê không quá 10 phần trăm mẫu.

Nhưng Jeffreys đã không có cơ hội thực hiện hành động. Một người trong nhóm, Colin Pitchfork, đã nhờ một đồng nghiệp xét nghiệm máu giúp mình. Hành vi lừa dối của Pitchfork bị phát hiện khi đồng nghiệp của anh ta kể lại với một người bạn, và người bạn này lại báo cảnh sát. Khi cảnh sát thẩm vấn Pitchfork tại nhà riêng, hắn đã thú nhận hai vụ giết người. DNA của hắn trùng khớp với DNA tìm thấy trên các nạn nhân. Hắn bị kết án tù chung thân vì hai vụ hiếp dâm và giết người.

Sau vài thành công ban đầu, phòng thí nghiệm của Jeffreys ngập tràn yêu cầu phân tích DNA. Chẳng bao lâu sau, lượng yêu cầu vượt quá khả năng xử lý của phòng thí nghiệm, và gần như ngay lập tức, một số phòng thí nghiệm thương mại đã nhảy vào cuộc bằng cách phân tích DNA cho các vụ án hình sự và xác định quan hệ cha con. Đến năm 1989, FBI đã tin tưởng vào giá trị của kỹ thuật mới này và mở phòng thí nghiệm DNA của riêng mình.

Các phòng thí nghiệm thương mại đã phát triển các xét nghiệm dễ chuẩn hóa và diễn giải hơn, sử dụng bốn hoặc năm đầu dò (các mảnh được chiếu xạ), mỗi đầu dò chỉ liên kết với một phần của phân tử DNA. Để phân tích DNA trong các vụ tấn công tình dục, khi vật liệu thu thập được thường là hỗn hợp tinh trùng và tế bào âm đạo, họ đã phát triển các phương pháp tách DNA của nam và nữ và phân tích riêng biệt.

Ngay cả với chỉ bốn đầu dò, các phòng thí nghiệm thương mại vẫn khẳng định rằng các mẫu DNA được tạo ra mang tính cá nhân đến mức chỉ có một mẫu giống nhau trong hàng triệu người. Trong một vụ án hình sự, đây có thể là bằng chứng mạnh mẽ, thậm chí áp đảo, về tội lỗi.

Bởi vì việc phân loại DNA sử dụng công nghệ phức tạp như vậy và được cho là tạo ra những nhận dạng không thể chối cãi, nên nó đã được cộng đồng khoa học xem xét kỹ lưỡng. Không giống như hầu hết các phương pháp pháp y, kỹ thuật nhận dạng DNA xuất phát trực tiếp từ các phương pháp được các nhà khoa học trong y học, hóa sinh và di truyền học sử dụng. Các nhà khoa học trong các lĩnh vực này đã chỉ ra những thiếu sót trong các phương pháp xét nghiệm được các phòng thí nghiệm thương mại sử dụng, cũng như những sai sót trong các số liệu thống kê đáng kinh ngạc mà họ báo cáo. Mặc dù nổi tiếng là hoàn hảo, nhưng xét nghiệm DNA thực sự có những điểm yếu.

Một chuỗi xoắn kép DNA của con người chứa khoảng ba tỷ cặp bazơ. Tuy nhiên, việc phân tích DNA pháp y chỉ đếm được các đoạn DNA từ một vài vùng của phân tử khổng lồ này. Theo nghĩa đó, phân tích DNA khác với nhận dạng dấu vân tay. Trong khi các giám định viên dấu vân tay có thể so sánh toàn bộ dấu vân tay của nghi phạm với một phần lớn dấu vân tay chưa xác định, thì các kỹ thuật viên DNA chỉ so sánh một vài đoạn DNA rời rạc. Cho đến nay, việc giải trình tự toàn bộ phân tử DNA của mỗi mẫu vẫn quá tốn kém để sử dụng trong pháp y. Vì vậy, tất cả các ước tính về tần suất DNA trong quần thể thực chất chỉ là tính toán tần suất xuất hiện của một số lượng rất hạn chế các dải DNA.

Mặc dù có lẽ đúng là không có hai người nào trên trái đất có cùng một chuỗi DNA hoàn chỉnh, nhưng khả năng không có hai người nào có cùng những đoạn DNA nhỏ vẫn chưa được biết đến.

Một câu hỏi khác là liệu các phương pháp xét nghiệm ban đầu được sử dụng trên các mẫu nguyên vẹn ở phòng thí nghiệm có hiệu quả với các loại mẫu tìm thấy tại hiện trường vụ án hay không – những mẫu mà DNA có thể bị phân hủy hoặc nhiễm bẩn từ mẫu vật nơi chúng được tìm thấy, từ người thu thập, hoặc thậm chí từ chính phòng thí nghiệm. Liệu một phòng thí nghiệm có thể thu được kết quả đáng tin cậy từ một vết máu tìm thấy trên đường phố, một tấm thảm bẩn, hay một chiếc quần jean? Sự nhiễm bẩn từ vật liệu xung quanh mẫu DNA có thể ngăn cản các enzyme giới hạn phân hủy hoàn toàn DNA và khiến kết quả xét nghiệm không đáng tin cậy.

Sự nhiễm bẩn có thể tạo ra các dải bổ sung trên phim chụp X-quang. Cũng có tác dụng tương tự là việc để phim chụp X-quang trên mẫu vật trong thời gian dài hơn thời gian khuyến nghị. Và sự hiện diện của nhiều hơn một DNA của một người trong mẫu cũng có thể gây ra điều tương tự. Làm thế nào một phòng thí nghiệm quyết định dải nào thuộc về DNA đang được xét nghiệm và dải nào thuộc về thứ khác? Nếu có các dải trên hồ sơ DNA không khớp với DNA của nghi phạm, có phải điều này có nghĩa là có dải ấy đến từ một nguồn lạ hay từ một nghi phạm khác? Khi DNA bị phân hủy, nó vỡ thành các mảnh nhỏ hơn. Vì vậy, khi bạn phá vỡ một đoạn DNA cũ bằng cách sử dụng các enzyme giới hạn, làm thế nào bạn có thể biết liệu mẫu thu được là từ các mảnh DNA do các enzyme đó tạo ra hay là kết quả của quá trình phân hủy? Nếu một mẫu DNA cũ hoặc có kích thước nhỏ, hoặc nếu một người thừa hưởng cùng một trình tự gen lặp lại từ cả cha và mẹ, các dải có thể bị thiếu trong hồ sơ. Vậy thì phòng thí nghiệm nên kết luận gì? Liệu nó vẫn có thể được gọi là trùng khớp không?

Không có hai xét nghiệm nào, ngay cả trong điều kiện tốt nhất, cho ra kết quả hoàn toàn giống hệt nhau. DNA không phải lúc nào cũng di chuyển cùng một khoảng cách trên gel khi phản ứng với dòng điện. Ví dụ, một mẫu có nhiều DNA sẽ di chuyển chậm hơn mẫu có ít DNA hơn. Liệu bạn có thể chắc chắn rằng hai mẫu DNA đến từ cùng một người chỉ vì các dải DNA di chuyển cùng một khoảng cách trên gel không? Nếu chúng không di chuyển cùng một khoảng cách, thì hai dải DNA có thể cách nhau bao xa mà vẫn được coi là trùng khớp?

Cảnh sát và phòng xét nghiệm có thể và thực sự mắc sai sót. Các mẫu bị lẫn lộn hoặc bị nhiễm DNA từ những nghi phạm khác, trong quá trình thu thập hoặc trong phòng xét nghiệm. Đôi khi những sai sót này bị phát hiện; nhưng đôi khi, đặc biệt là khi toàn bộ mẫu được sử dụng hết trong một lần xét nghiệm, thì lại không.

Nếu mẫu hiện trường vụ án chứa hỗn hợp DNA từ máu của hai hoặc ba người, xét nghiệm có thể xác định mẫu đó chứa DNA của nam hay nữ, hoặc hỗn hợp của cả hai. Và trong các mẫu từ các vụ tấn công tình dục, tinh trùng có thể được tách vật lý khỏi tế bào âm đạo trước khi xét nghiệm. Nhưng trong hỗn hợp DNA mà các thành phần riêng lẻ không thể tách rời, thì thường không thể phân biệt được dải nào trong một mẫu đến từ nguồn nào. Nếu một số dải trong một mẫu hỗn hợp trùng khớp với nghi phạm trong một vụ án nhưng những dải khác thì không, liệu bạn có thể thực sự khẳng định rằng tất cả các dải trùng khớp đều đến từ nghi phạm chứ không phải từ một nguồn nào khác không?

Ngay cả khi một mẫu DNA rõ ràng, việc tính toán tần suất xuất hiện của nó trong dân số thế giới cũng không phải là một phép tính đơn giản. Một số phòng thí nghiệm pháp y cho biết nếu bạn xác định tần suất xuất hiện của từng dải trong dân số nói chung, bạn chỉ cần nhân các lần xuất hiện này để tính ra xác suất một người sẽ có các dải đó ở những vị trí cụ thể đó. Ví dụ, khi gieo xúc xắc, bạn có 1/6 cơ hội gieo được mặt 6 trên một con xúc xắc, và tỷ lệ tương tự trên con xúc xắc còn lại. Khi bạn nhân các xác suất (6×6 = 36), bạn sẽ thấy rằng bạn có 1/36 cơ hội gieo được hai mặt 6 trong một lần gieo.

Theo các nhà di truyền học dân số, tần suất các đặc điểm do di truyền quy định như tóc, da, màu mắt, nhóm máu và một số bệnh nhất định thay đổi đáng kể giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc khác nhau, nghĩa là DNA mã hóa cho những biến thể này cũng phụ thuộc vào nhóm. Các gen không phải lúc nào cũng di truyền độc lập với nhau. Những người có tóc sáng màu và da sáng màu có nhiều khả năng có mắt xanh hơn những người có tóc sẫm màu và da sẫm màu. Do đó, sẽ không chính xác nếu nói rằng nếu cứ mười người thì có một người có tóc vàng (tần xuất 1/10) và cứ mười người thì có một người có mắt xanh (tần xuất 1/10)), thì tần suất những người tóc vàng, mắt xanh trong quần thể là 1/10 x 1/10 = 1/100. Và những người trong cùng một nhóm dân tộc có xu hướng kết hôn với những người trong cùng một nhóm, nghĩa là rất có thể gen của cha mẹ một người sẽ có nhiều điểm tương đồng. Do đó, việc chỉ nhân các dải gen dựa trên các yếu tố này sẽ đưa ra kết quả sai lầm.

Cần phải thực hiện nhiều nghiên cứu trước khi có thể tự tin khẳng định rằng khả năng hai người chia sẻ cùng một hồ sơ DNA trong các xét nghiệm thương mại là rất nhỏ như các phòng thí nghiệm này tuyên bố. Xét nghiệm DNA đã bị kiện tụng tại tòa án trong nhiều năm, cả về độ chính xác của các xét nghiệm và về số liệu thống kê được sử dụng để giải thích chúng. Nghiên cứu liên tục đã được tiến hành để xác định tác động của sự nhiễm bẩn đối với các xét nghiệm cũng như sự phân bố trong các nhóm chủng tộc và dân tộc khác nhau của các đoạn DNA được sử dụng trong xét nghiệm pháp y. Hội đồng Nghiên cứu Quốc gia, một tổ chức uy tín của các nhà khoa học, đã công bố các báo cáo vào năm 1992 và 1996 về phân loại DNA pháp y. Các báo cáo đã giải quyết các câu hỏi được đặt ra về độ chính xác của DNA và liệu những câu hỏi này đã được trả lời thỏa đáng bằng nghiên cứu hay chưa. Cuối cùng, các tòa án trên khắp thế giới đã quyết định rằng đã biết đủ về cách thức hoạt động của các xét nghiệm và tần suất xuất hiện các kiểu mẫu để cho phép kết quả xét nghiệm DNA được coi là bằng chứng thường xuyên.

Trong khi đó, bản thân các xét nghiệm cũng đang thay đổi. Các kỹ thuật đơn giản và mạnh mẽ hơn đã được phát triển. Xét nghiệm có thẩm quyền nhất, được gọi là xét nghiệm RFLP (Đa hình Chiều dài Đoạn giới hạn), có những hạn chế khiến nó không lý tưởng cho mục đích pháp y. Nó đòi hỏi một mẫu DNA lớn và mất sáu đến tám tuần để hoàn thành. Các xét nghiệm khác đã có sẵn, cho kết quả nhanh hơn và trên các mẫu nhỏ hơn, nhưng chúng không mang lại kết quả thống kê ấn tượng như xét nghiệm RFLP. Các xét nghiệm khác có thể cho kết quả trùng khớp trong khoảng một hoặc hai phần nghìn, nhưng không phải là một phần triệu hay thậm chí một phần trăm triệu như xét nghiệm RFLP.

Để tạo ra các thử nghiệm mang lại kết quả thống kê tốt hơn trên các mẫu nhỏ hơn, các nhà khoa học bắt đầu làm việc với một tập hợp các đoạn DNA lặp lại nhỏ hơn được gọi là  STR. (trình tự DNA lặp lại ngắn).

Những đoạn nhỏ hơn này được khuếch đại bằng một kỹ thuật mới vào thời điểm đó gọi là phản ứng chuỗi polymerase hay PCR.

PCR sử dụng các enzyme để cắt một đoạn DNA ở mỗi đầu và tách các liên kết AT và CG trên đoạn DNA đó để tạo thành hai sợi bổ sung. Khi được đun nóng nhẹ trong một mẻ A, T, C, và phân tử G, các phân tử rời rạc liên kết với các sợi DNA đã tách ra để tạo thành hai đoạn DNA hoàn chỉnh. Enzyme lại tách chúng ra, và nhiều phân tử hơn liên kết với chúng để tạo thành nhiều sợi DNA hơn, và cứ thế cho đến khi số lượng DNA tăng lên hàng trăm hoặc hàng nghìn lần so với ban đầu. PCR cho phép các phòng thí nghiệm thu được hồ sơ từ các mẫu rất nhỏ. Một số nhà phân tích khẳng định kết quả có thể thu được từ một mẫu chỉ với chín phân tử DNA.

Với PCR có sẵn để khuếch đại DNA thu thập được, chỉ cần lượng DNA lấy từ đầu lọc thuốc lá, phong bì đã liếm, quần áo, vành lon nước ngọt, và thậm chí cả dấu vân tay, là có thể xét nghiệm được. Các phương pháp xét nghiệm đã được phát triển cho phép kiểm tra tới mười bốn vùng trên phân tử DNA. Thay vì các kiểu dải, các phương pháp mới này tạo ra bản in từ máy tính hiển thị một kiểu dạng các đỉnh và thung lũng được mã hóa màu. Mỗi đỉnh đại diện cho một trình tự STR trên phân tử DNA, mỗi đỉnh từ cha và mẹ của người được xét nghiệm. Các hồ sơ trong đó khả năng trùng khớp là một trên hàng chục tỷ là phổ biến. Và xét nghiệm có thể hoàn thành trong hai ngày. STR đã trở thành tên thường được sử dụng cho chính phương pháp xét nghiệm.

Các phương pháp xét nghiệm STR hiện tại được tự động hóa cao. Bất kỳ mối lo ngại nào của cộng đồng khoa học về tính khoa học đằng sau thử nghiệm STR đều nhanh chóng bị gạt sang một bên và ngày nay, hồ sơ STR được chấp nhận rộng rãi là bằng chứng tại tòa án. Tuy nhiên, một số vấn đề với các xét nghiệm vẫn còn tồn tại. Sự khuếch đại của một lượng nhỏ DNA như vậy cũng có thể khuếch đại các chất gây ô nhiễm, tạo ra các đỉnh bổ sung trong bản in; các đột biến có thể dẫn đến các kiểu dạng chứa các đỉnh bổ sung; các đỉnh có thể được tạo ra bởi chính quá trình thử nghiệm và đôi khi không biết lý do tại sao. Không phải ai cũng đồng ý về mức độ thấp của một đỉnh trước khi nó không được phân loại là đỉnh; và một lượng nhỏ DNA cũng như DNA cũ có thể tạo ra các hồ sơ không đầy đủ với các đỉnh rất nhỏ hoặc không có đỉnh nào cả. Các nhà khoa học trong phòng thí nghiệm DNA cho biết họ có thể phân biệt hầu hết các đỉnh giả với đỉnh thật bằng hình dạng của chúng. Nhưng sự khác biệt không phải lúc nào cũng rõ ràng.

Khi một hồ sơ không khớp rõ ràng và cần phải diễn giải để phân biệt các đỉnh thực với các đỉnh giả, nhà phân tích rất dễ dàng nhận ra những gì họ mong đợi hoặc muốn thấy trong hồ sơ. Đôi khi, một nhà phân tích xét nghiệm DNA đã xem xét bản in bằng chứng DNA chứa một số đỉnh trùng khớp với DNA của nghi phạm, một số đỉnh ở những vùng không trùng khớp với nghi phạm, và một số đỉnh tại một số điểm mà DNA của nghi phạm có thể hiển thị. Nhà phân tích đã gọi đó là trùng khớp, biện minh rằng các đỉnh không trùng khớp là do nhiễm bẩn hoặc tai nạn, và các đỉnh bị thiếu đã bị loại khỏi mẫu.

Do lượng DNA cực kỳ nhỏ, vấn đề nhiễm bẩn trong xét nghiệm STR thậm chí còn nghiêm trọng hơn so với các xét nghiệm cũ. Một số trường hợp đã được báo cáo trong đó kết quả DNA xác định sai người vì nhiễm bẩn trong phòng thí nghiệm. Thông thường, “nghi phạm” bị nhận dạng sai là một trong những nhân viên phòng thí nghiệm. Trong một trường hợp ở vùng Trung Tây, việc xét nghiệm tinh dịch từ một vụ án hiếp dâm và giết người kéo dài hàng thập kỷ đã cho kết quả trùng khớp với một tội phạm tình dục đã biết trong khu vực, người có DNA đang được xử lý tại cùng phòng thí nghiệm của chính phủ để đưa vào cơ sở dữ liệu tội phạm. Nhưng nếu xét đến việc nghi phạm được xác định chỉ mới bốn tuổi và sống ở một thành phố khác vào thời điểm vụ án xảy ra, sai sót này có thể đã không bao giờ bị phát hiện. Một nghi phạm trưởng thành có thể đã phải ngồi tù vì một tội danh mà anh ta không hề phạm phải.

Trong một vụ án được báo cáo rộng rãi ở Úc, DNA tìm thấy trên thi thể một đứa trẻ bị sát hại đã trùng khớp với DNA của một phụ nữ khuyết tật trí tuệ sống cách đó hàng trăm dặm. Gia đình cô khẳng định cô chưa bao giờ rời khỏi quê hương. Hóa ra người phụ nữ này đã bị tấn công tình dục và các mẫu từ vụ án của cô đã được phân tích cùng ngày với các mẫu từ vụ án của đứa trẻ bị sát hại.

Sự pha trộn vẫn là một vấn đề. Ngay cả với các kỹ thuật mới, các dải DNA từ nhiều nguồn khác nhau thường không thể phân biệt được với nhau trong bản in. Tuy nhiên, các phương pháp xét nghiệm mới đang được phát triển, được cho là có thể giúp xác định ai trong số nhiều người đã để lại DNA trong hỗn hợp các hồ sơ.

Việc phân loại DNA của động vật, thậm chí cả thực vật, cũng đã được sử dụng để giải quyết các vụ án. DNA động vật đã được sử dụng để kết tội những kẻ săn trộm động vật, chim và cá có nguy cơ tuyệt chủng, cũng như buôn lậu các sản phẩm động vật bị cấm. Việc phân loại DNA của lông chó và mèo đã được sử dụng để liên kết lông động vật tìm thấy tại hiện trường vụ án với thú cưng của nghi phạm. Trong ít nhất một trường hợp, việc phân loại DNA của vật liệu thực vật tìm thấy trong xe tải của bị cáo đã được sử dụng để chứng minh rằng chiếc xe tải đã ở trong khu vực xảy ra vụ án.

Sự thành công của thử nghiệm RFLP và STR đã khuyến khích các nhà khoa học pháp y tìm hiểu thêm các dạng phân loại DNA khác đang được sử dụng trong sinh học và y học.

Ty thể thường được gọi là nhà máy năng lượng của tế bào. Có tới hai nghìn ty thể kích thước bằng vi khuẩn trong tế bào của mọi loài động vật, thực vật và nấm. Chúng nằm bên ngoài nhân tế bào, có màng riêng biệt và chuyển hóa đường và oxy thành một hợp chất gọi là adenosine triphosphate (ATP). ATP cung cấp năng lượng cho phép tế bào và các sinh vật mà chúng tạo thành hoạt động. Ty thể được truyền từ mẹ sang con, và, ngoại trừ các đột biến ngẫu nhiên, không thay đổi qua dòng mẹ qua nhiều thế hệ.

DNA tìm thấy trong ty thể là duy nhất đối với ty thể và không liên quan gì đến DNA của tế bào. Bộ gen DNA ty thể được giải trình tự lần đầu tiên vào năm 1981. Cơ thể chúng ta chứa nhiều DNA ty thể hơn DNA nhân. Xét nghiệm DNA ty thể đã trở nên phổ biến với các nhà khảo cổ học và nhân chủng học bởi vì lượng DNA ty thể có thể thử nghiệm được vẫn có thể tồn tại trong xương và răng cổ xưa rất lâu sau khi DNA nhân đã phân hủy. Các nhà khoa học đã có thể thu được trình tự DNA ty thể từ các mẫu vật phẩm có niên đại hàng nghìn năm. Xét nghiệm DNA ty thể cũng có thể được thực hiện trên các vật phẩm như tóc không nang, vốn không chứa DNA nhân.

Trong pháp y, việc phân loại DNA ty thể có thể giúp nhận dạng khi mẫu vật phẩm quá cũ hoặc bị thoái hóa đến mức không thể phân loại STR.

Việc phân loại DNA ty thể khó thực hiện hơn phân loại STR, và kết quả cũng ít mang tính phân biệt hơn. Vì chúng ta chỉ nhận được DNA ty thể từ mẹ, nên DNA ty thể của bất kỳ ai cũng giống với DNA của mẹ và của tất cả những người có quan hệ mẹ con với người đó. Trên thực tế, rất nhiều người có thể có cùng DNA ty thể, nên kết quả phân loại STR không mang tính kết luận cao trong việc xác định nguồn gốc của một mẫu.

Xét nghiệm DNA ty thể đã được sử dụng sau chiến tranh và chế độ chính trị áp bức để xác định các thi thể trong hàng loạt ngôi mộ tập thể. Năm 1993, nó đã được sử dụng để giúp giải quyết bí ẩn về sự biến mất của hoàng gia Nga trong cuộc Cách mạng Bolshevik. Sa hoàng Nicholas II của dòng họ Romanov, cùng hoàng hậu Alexandra và năm người con của họ đã bị người Bolshevik giam cầm và sát hại vào năm 1918. Tuy nhiên, địa điểm chôn giấu hài cốt của họ mãi đến năm 1991, sau khi Liên Xô sụp đổ, mới được tiết lộ. Thi thể của họ được tìm thấy trong một hố chôn không có bia mộ trong một khu rừng gần Ekaterinburg.

Axit sulfuric đã được đổ lên các thi thể sau vụ giết người, và xương đã được di dời khỏi vị trí ban đầu và chôn lấp lại. Ngoài những bộ xương không hoàn chỉnh, gần như không còn gì để nhận dạng các thi thể. Để xác nhận rằng những bộ xương được tìm thấy tại địa điểm này thực sự là của gia tộc Romanov, các nhà nghiên cứu đã sử dụng cả xét nghiệm STR và DNA ty thể. Xét nghiệm STR trên một lượng nhỏ DNA hạt nhân thu được từ xương cho thấy chúng thuộc về một gia đình – cha, mẹ và ba cô con gái – cũng như từ năm người không có quan hệ họ hàng. Theo hồ sơ, những hài cốt còn lại có thể là của bốn người hầu và một bác sĩ gia đình, những người bị giết cùng với Sa hoàng và gia đình ông.

DNA ty thể đã được thu thập từ xương, giải trình tự và so sánh với DNA ty thể của những người họ hàng bên mẹ đã biết của Nicholas và Alexandra, một nhóm quý tộc châu Âu bao gồm Hoàng thân Philip của Anh. DNA ty thể trong xương được cho là của Sa hoàng phần lớn trùng khớp với họ hàng của Nicholas, nhưng chúng cho thấy một đột biến hiếm gặp chưa từng thấy ở bất kỳ người thân nào còn sống. Để xác nhận sự trùng khớp này, các nhà nghiên cứu đã thu thập DNA ty thể từ thi thể của em trai Nicholas; xét nghiệm cho thấy cùng một đột biến.

Nhiều mảnh xương được tìm thấy gần nơi chôn lấp vào năm 2007 cũng đã được xét nghiệm và có vẻ là của hai đứa con còn lại của Sa Hoàng.

Xét nghiệm DNA ty thể cũng được thực hiện trên mẫu mô từ Anna Anderson, một người phụ nữ cho đến khi qua đời vào năm 1984 vẫn tự nhận mình là con gái út của gia tộc Romanov, Anastasia. Các xét nghiệm đã xác nhận rằng cô không phải là thành viên của gia đình Romanov.

Xét nghiệm DNA ty thể cũng được sử dụng để xác định danh tính người lính thời Chiến tranh Việt Nam có hài cốt được đặt trong mộ chiến sĩ vô danh ở Washington, D.C. Hài cốt được cho là của trung úy không quân Michael J. Blassie, nhưng thông tin này không được xác nhận cho đến năm 1998 khi DNA ty thể được lấy từ xương của ông, xét nghiệm và so sánh với DNA của mẹ Trung úy Blassie.

Một bổ sung gần đây cho việc phân loại DNA pháp y, xét nghiệm Y-STR, đã trở nên khả thi nhờ việc giải trình tự nhiễm sắc thể Y của bộ gen người. Nhiễm sắc thể X và Y quyết định giới tính của con người: DNA của phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi DNA của nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Vì chỉ nam giới mới có nhiễm sắc thể Y, việc phân loại DNA bằng cách sử dụng các trình tự DNA lặp lại ngắn đặc trưng của nhiễm sắc thể Y (Y-STR) có thể phát hiện và nhận dạng DNA của nam giới trong hỗn hợp. Trong các mẫu có DNA của nhiều hơn một nam giới, xét nghiệm này cũng có thể giúp phân biệt các cấu hình này với cấu hình khác.

Tính hữu ích của việc phân tích kiểu gen Y-STR bị hạn chế bởi vì, giống như DNA ty thể, nó chỉ được truyền từ một trong hai cha mẹ. Vì phụ nữ không có nhiễm sắc thể Y, nhiễm sắc thể Y của nam giới phải đến từ cha anh ta. Và, trừ khi nó bị đột biến, DNA này sẽ giống hệt với DNA của cha, ông nội, chú bác, con trai, v.v. – tất cả những người thân bên nội của anh ta.

Phân loại Y-STR đã được sử dụng trong phả hệ để xác định mối quan hệ họ hàng. Có lẽ ví dụ nổi tiếng nhất về phân loại Y-STR là

phân loại được sử dụng để xác định xem Thomas Jefferson có phải là cha của những đứa con của Sally Hemings, một trong những nô lệ của ông hay không.

Nhiều câu chuyện đã được lưu truyền từ rất lâu, ngay từ thời Jefferson, rằng Sally Hemings là tình nhân của Jefferson và một số hoặc tất cả sáu hoặc bảy người con của bà là con của ông. Vào những năm 1990, các nhà nghiên cứu quan tâm đến việc xác minh câu chuyện bằng phương pháp phân tích DNA đã tìm kiếm những người thân có thể được xét nghiệm. Họ đã tìm thấy hậu duệ còn sống, thuộc dòng dõi nam không bị gián đoạn, của hai người con trai của Hemings. Mặt khác, không có hậu duệ nào còn sống trong dòng dõi nam của Thomas Jefferson hay người anh trai duy nhất của ông. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số hậu duệ nam của chú ruột Jefferson.

Xét nghiệm Y-STR trên các hậu duệ nam còn sống của cả Jefferson và Hemings cho thấy một trong những chắt đời thứ tư của Sally Hemings, hậu duệ của con trai út của bà, có cấu hình Y-STR giống hệt với chú của Jefferson – và, theo ngụ ý, giống hệt với cấu hình của chính Jefferson. Hậu duệ của một người con trai khác của Hemings có cấu hình khác biệt ở một số điểm so với cấu hình gia đình Jefferson, cho thấy người này không phải là hậu duệ của Jefferson.

Kết quả trong trường hợp này chứng minh cả sức mạnh lẫn hạn chế của xét nghiệm Y-STR. Mặc dù sự trùng khớp về hồ sơ Y-STR là bằng chứng thuyết phục cho thấy một trong những chắt của Sally Hemings có quan hệ trực tiếp với Thomas Jefferson, nhưng nó không chứng minh một cách chắc chắn rằng Jefferson là ông cố của y. Cha của con trai Sally Hemings có thể là Jefferson, nhưng cũng có thể là một trong những người họ hàng của Jefferson, một số họ đã từng sống tại Monticello. Kết quả phân loại Y-STR cung cấp bằng chứng củng cố những câu chuyện về mối quan hệ của Jefferson với Sally Hemings, nhưng không đủ để chứng minh một cách chắc chắn rằng chúng là sự thật.

Khi sức mạnh của DNA trong việc nhận dạng con người được công nhận, người ta nhanh chóng nhận ra rằng một cơ sở dữ liệu quy mô lớn về hồ sơ DNA, giống như cơ sở dữ liệu dấu vân tay của AFIS, có thể là một nguồn lực quan trọng cho cơ quan thực thi pháp luật trong việc xác định nghi phạm trong các vụ án hình sự. Hầu hết các tiểu bang hiện nay đều có luật cho phép cảnh sát thu thập mẫu nước bọt và máu từ người bị bắt hoặc tội phạm bị kết án. Hồ sơ DNA này sau đó được tải lên ngân hàng dữ liệu. FBI cũng lưu giữ một cơ sở dữ liệu quốc gia về hồ sơ DNA tội phạm. Phương pháp tiêu chuẩn để tạo hồ sơ cơ sở dữ liệu sử dụng 13 dấu hiệu STR cụ thể cộng với dấu hiệu amelogenin cho giới tính của đối tượng.

Cơ sở dữ liệu DNA của FBI, NDIS, hiện chứa khoảng ba triệu hồ sơ. Nhiều cơ sở dữ liệu của các tiểu bang khác nhau còn chứa nhiều hơn thế nữa. Khi số lượng hồ sơ được lưu trữ tăng lên, số vụ án mà nghi phạm được xác định bằng cách so sánh DNA tìm thấy tại hiện trường vụ án với DNA của những tội phạm đã biết trong cơ sở dữ liệu tội phạm cũng tăng theo. “Trùng khớp ngẫu nhiên”, như cách gọi của những lần trùng khớp này, đã dẫn đến việc kết án nhiều vụ án chưa được giải quyết trước đây, một số vụ án đã kéo dài nhiều năm. Nhờ thành công của cơ sở dữ liệu DNA trong việc xác định thủ phạm, một số cơ quan chức năng đã đề xuất mở rộng chúng để bao gồm hồ sơ của tất cả người Mỹ.

Gần đây hơn, cơ sở dữ liệu DNA đã được sử dụng để xác định danh tính nghi phạm thông qua người thân của họ. Trong một vụ án ở Anh, một kẻ giết người có DNA không có trong cơ sở dữ liệu quốc gia đã được xác định khi vết máu hắn để lại trên hung khí hóa ra trùng khớp gần đúng, nhưng không hoàn toàn, với một hồ sơ khác trong cơ sở dữ liệu. Cảnh sát đã chuyển hướng điều tra sang người đàn ông đó và cuối cùng phát hiện ra rằng kẻ giết người chính là anh trai của hắn.

Những người ủng hộ quyền riêng tư đã lên tiếng cảnh báo về việc sử dụng ngân hàng dữ liệu DNA để quấy rối những người vô tội tình cờ là họ hàng của nghi phạm hình sự. Và các nhà khoa học đã chỉ ra rằng trong các cơ sở dữ liệu tội phạm khổng lồ hiện có, ngay cả những người không có quan hệ họ hàng cũng có thể có hồ sơ với nhiều điểm tương đồng. Vì vậy, khả năng việc tìm kiếm hồ sơ thực sự giúp cảnh sát tiếp cận gần hơn với thủ phạm có thể không đủ lớn để biện minh cho chi phí điều tra những trùng khớp sít sao hoặc nguy cơ gây xáo trộn cuộc sống của những người vô tội.

Khi các nhà khoa học nghiên cứu phát triển các phương pháp phát hiện, giải trình tự và so sánh DNA nhanh hơn, tốt hơn và nhạy hơn, các phòng thí nghiệm pháp y tiếp tục tìm kiếm cách điều chỉnh các phương pháp đó để cải thiện chất lượng xét nghiệm của chính họ. Trên khắp thế giới, các phương pháp xét nghiệm DNA pháp y liên tục được tìm kiếm, cho phép các nhà khoa học pháp y phân biệt giữa các hồ sơ trong một hỗn hợp và thu được kết quả xét nghiệm từ lượng DNA ngày càng nhỏ.

Trong số các ngành khoa học pháp y, phân tích DNA là ngành độc đáo nhờ mối quan hệ chặt chẽ với khoa học sinh học và sự quan tâm không ngừng của các nhà khoa học đối với việc ứng dụng kỹ thuật phân tích DNA trong pháp y. Tòa án luôn sẵn sàng lắng nghe khi cộng đồng khoa học cân nhắc về tính hợp lệ của một ứng dụng cụ thể của phân tích DNA. Chính sự quan tâm này đã khiến phân tích DNA trở thành một trong những ngành khoa học pháp y đáng tin cậy nhất.

Vào ngày 23 tháng 12 năm 1972, Diana Sue Sylvester, một y tá 22 tuổi, đã bị cưỡng hiếp và sát hại tại căn hộ của cô ở San Francisco. Cảnh sát đã xác định được một nghi phạm, dựa trên nhận dạng của một người hàng xóm, nhưng việc xác định này không chắc chắn, và không có bằng chứng nào khác được đưa ra chống lại nghi phạm này.

Vào ngày 21 tháng 2 năm 2008, 35 năm sau, một người thợ sửa chữa 71 tuổi ngồi xe lăn tên là John Puckett đã bị kết tội giết người (thời hiệu truy tố tội hiếp dâm đã hết). Ông ta đã từng bị kết tội hiếp dâm trước đó, nhưng không có mối liên hệ nào được biết đến giữa ông ta và Diana Sue Sylvester. Bằng chứng duy nhất chống lại ông ta là một mẫu DNA “trùng khớp ngẫu nhiên” trên hệ thống CODIS của California.

CODIS, Hệ thống Chỉ số DNA Kết hợp, được FBI thành lập vào năm 1994. Ban đầu nhằm mục đích lưu giữ hồ sơ DNA của tất cả tội phạm tình dục, chỉ số này đã được mở rộng để bao gồm hồ sơ DNA của tất cả những người bị bắt giữ theo cáo buộc liên bang, hồ sơ của những người mất tích và mẫu DNA thu thập được tại hiện trường vụ án nhưng chưa được giải quyết. Hầu hết các tiểu bang hiện nay đều có hệ thống CODIS riêng.

Trong phiên tòa xét xử Puckett, bên công tố cho rằng mặc dù “vết tích” DNA là bằng chứng duy nhất chống lại bị cáo, nhưng nó cũng đủ để kết tội ông ta. Họ lập luận rằng khả năng trùng khớp ngẫu nhiên giữa DNA của Puckett và mẫu tìm thấy tại hiện trường vụ án là một trên 1,1 triệu. Dựa trên lập luận này, Puckett bị kết án và bị tuyên án từ bảy năm tù đến chung thân.

Việc chấp nhận bằng chứng DNA tại tòa án và niềm tin vào độ chính xác của nó giờ đây đã hoàn toàn đến mức sự tự mãn bắt đầu xuất hiện. Thay vì đưa ra bất kỳ số liệu thống kê nào, luật sư hình sự trên bục nhân chứng chỉ cần nói: “Bằng chứng DNA cho thấy đó là y, vậy thì y là thủ phạm.” Anh ta có thể không nói với tòa án và bồi thẩm đoàn về những khó khăn kỹ thuật và các giải thích uyên bác khó hiểu với đại đa số người  – sự mất alen (phiên bản của một gen) không rõ nguyên nhân ở vị trí thứ năm, hoặc đỉnh bí mật khác ở đâu đó. Điều tòa án nghe được có thể không phải là bằng chứng DNA thực sự mà chỉ là cách diễn giải bằng chứng DNA của nhà tội phạm học. Bồi thẩm đoàn cần biết điều này.